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Grundlagen
Begünstigt eine Genvariante das Fortschreiten der Multiplen Sklerose?
5 Minuten
Veröffentlicht am 18.08.2023 von trotz ms Redaktion
Die MS ist keine Erbkrankheit. Es sind mehr als 200 genetische Merkmale bekannt, die mit der Entstehung einer MS in Zusammenhang stehen, eine MS entwickelt sich daraus aber nur, wenn weitere Faktoren hinzukommen.1 Die Gene scheinen auch den Krankheitsverlauf der MS zu beeinflussen. Das bestätigt jetzt eine neue Studie.2
Genetisches Merkmal beeinflusst Schweregrad der MS
In der Studie ging ein Forschungsteam der Frage nach, ob genetische Merkmale Einfluss auf die MS-Progression haben. Dazu untersuchten die Forschenden das Erbgut von über 12.500 Menschen mit MS an Millionen verschiedenen Stellen und verknüpften die Ergebnisse mit den individuellen Krankheitsverläufen. Diese sogenannte genomweite Assoziationsstudie identifizierte tatsächlich ein genetisches Merkmal, das mit einem höheren Schweregrad der MS in Verbindung stand: MS-Betroffene mit der Genvariante „rs10191329“ waren im Durchschnitt fast vier Jahre früher auf eine Gehhilfe angewiesen als Betroffene ohne diese Variante. Dieses Ergebnis konnten die Forschenden mit der Untersuchung von fast 10.000 weiteren Menschen mit MS bestätigen.2
Widerstandsfähigkeit des Gehirns bestimmt MS-Verlauf
Die bisher bekannten Gene, die das Risiko für MS erhöhen, sind größtenteils im Immunsystem aktiv. Interessanterweise trifft das nicht auf die neu entdeckte Genvariante zu. Sie befindet sich in der Nachbarschaft von zwei Genen, die im Gehirn und Rückenmark aktiv sind und bisher nicht mit MS in Verbindung gebracht wurden: DYSF und ZNF683. Während DYSF vermutlich an der Reparatur von Zellschäden beteiligt ist3, unterstützt ZNF683 bei der Kontrolle von Virusinfektionen.4
Die Nähe der identifizierten Genvariante zu DYSF und ZNF683 lässt die Forschenden vermuten, dass sie die Aktivität dieser beiden Gene beeinflusst und darüber eine Rolle bei der Progression der MS spielt. Aus ihren Ergebnissen schließen sie, dass die Widerstandsfähigkeit (Resilienz) und Reparaturfähigkeit (kognitive Reserve) des Gehirns wesentlich über den Verlauf der MS bestimmen.2
Erklärungsansatz für individuelle MS-Verläufe
Das Ergebnis der Studie bedeutet nicht, dass alle MS-Betroffenen mit der neu entdeckten Genvariante zwangsläufig einen schwereren Verlauf haben werden. Mit einer hochwirksamen Therapie von Anfang an kannst Du das Fortschreiten der MS bestmöglich verlangsamen.
Die Studie liefert jedoch neue Hinweise darauf, was den individuellen MS-Verlauf beeinflussen könnte. In weiteren Studien möchten die Forschenden nun untersuchen, wie die Genvariante die benachbarten Gene beeinflusst und welche Auswirkungen das auf die Resilienz des Gehirns und damit vermutlich auf die MS-Progression haben kann. Die Ergebnisse können dazu beitragen, neue Therapien zu entwickeln. Das kann aber noch einige Jahre in Anspruch nehmen.
Inhaltlich geprüft: M-DE-00017962
